Saltar al contenido

Cuáles son los sintomas de la porfiria

Cuáles son los sintomas de la porfiria

Cuando se habla de porfiria, se hace referencia de un grupo de trastornos que se producen por una acumulación de sustancias químicas naturales, las cuales son las causantes de la producción de porfiria en el cuerpo.

Se puede agregar, que las porfirias, son esenciales en el funcionamiento de la hemoglobina. La proteína que se manifiesta en los glóbulos rojos y que se une a la porfiria, es la que fija el hierro y transporta el oxígeno tanto a los tejidos como a los órganos.

Por otro lado, tenemos que los niveles altos de profirinas puede ocasionar problemas muy relevantes. Existe dos tipos generales de profiria, está la aguda la cual afecta en primer lugar al sistema nervioso, y la cutánea que afecta particularmente la piel.

Tanto los síntomas como los signos de la porfiria pueden variar según la gravedad y el tipo en especifico. Es importante mencionar que la porfiria, se hereda por lo que uno o los dos padres le transfieren el gen anormal al hijo.

La porfiria no tiene cura, sin embargo, algunos cambios en el estilo de vida, pueden evitar el desencadenamiento de los síntomas que pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas va dependiendo del tipo de porfiria que padezca la persona.

Síntomas de la porfiria

La complicación de los síntomas de la porfiria varía según la persona y la tipología, agregando que muchas personas con mutaciones genéticas que ocasionan porfiria no llegan a presentar ningún síntoma

La Porfiria aguda:

Esta porfiria está comprendida por algunas formas, que por lo general producen síntomas del sistema nervioso los cuales aparecen de manera rápida y suelen ser graves. Estos síntomas pueden durar días o semanas y generalmente pueden ir mejorando lentamente luego de manifestarse, la forma más frecuente de la porfiria, es la aguda intermitente.

Entre los síntomas y signos tenemos:

  • Dolor en las piernas, pecho o espalda
  • Dolor intenso en el abdomen.
  • Diarrea o estreñimiento
  • Vómitos y náuseas
  • Hormigueo, entumecimiento, dolor muscular, parálisis o debilidad
  • Orina de color marrón o rojo.
  • Problemas respiratorios
  • Cambios mentales tal como; confusión, alucinaciones, ansiedad, paranoia y desorientación.
  • Palpitaciones del corazón rápidas o irregulares.
  • Dificultad para orinar
  • Convulsiones y presión arterial alta

Porfiria cutánea:

Esta consiste en enfermedades que originan síntomas en la piel, lo cual lleva como resultado tener sensibilidad a la luz solar, sin embargo, estas formas no llegan afectar al sistema nervioso.

Entre los síntomas de la exposición solar, se pueden manifestar:

  • La sensibilidad al sol y muchas veces a la luz artificial, esto causa dolor y ardor.
  • Enrojecimiento e hinchazón en la piel que producen mucho dolor.
  • Aparecen ampollas en la piel particularmente en los brazos, rostro y manos.
  • La piel se torna frágil y delgada, adquiriendo cambios en el color
  • Crecimiento de cabello en exceso, en las zonas afectadas.
  • Orina de color marrón o rojo
  • Picazón

¿Cuándo se debe acudir al médico?

Se puede decir que muchos de los síntomas de la porfiria, vienen siendo similares a otros trastornos que son más frecuentes, sin embargo, esto puede dificultar en saber si se tiene un ataque de porfiria, y si presenta cualquier de los síntomas anteriores, entonces es necesario buscar atención médica.

Causas de la porfiria

Entre las causas que originan la porfiria tenemos:

  • El patrón de la herencia autosómica dominante.
  • El patrón hereditario autosómico recesivo.

Ahora bien, los tipos de porfiria pueden suponer un obstáculo en la producción de hemo; el cual es un componente de la hemoglobina, es la proteína de los glóbulos rojos la cual transporta el oxígeno desde los pulmones y la extiende a todas las partes del cuerpo.

Cabe destacar que la producción del hemo que se origina en el hígado y la médula ósea, suele incluir 8 enzimas diferentes. Si se obtiene deficiencia de una enzima en especifico, allí se determina el tipo de porfiria.

Por consiguiente, en la porfiria cutánea, las porfirinas se van acumulando en la piel y cuando son expuestas a la luz solar, ocasionan síntomas; en cuanto las porfirias agudas, su acumulación daña el sistema nervioso.

Formas genéticas de la porfiria

Las porfirias en su mayoría son hereditarias, estás suelen aparecer si llegases a heredar un gen defectuoso de uno de los padres, lo que viene siendo un patrón autosómico dominante, o el gen defectuoso de ambos padres que es el patrón autosómico recesivo.

Ahora bien, el hecho de heredar un gen o los genes que pueden ocasionar porfiria entonces no significa que tendrás los síntomas o signos, ya que podrías tener lo que se llama porfiria latente la cual no presenta ningún síntoma, tal cual es la situación de los portadores de los genes anormales.

Las formas adquiridas de las porfirias

La porfiria cutánea tardía, generalmente se adquiere en vez de heredarse, sin embargo, la deficiencia de enzimas si pueden ser hereditaria, puesto que existen ciertos desencadenantes, quienes tienen impacto en la producción de enzimas y así poder provocar síntomas como el exceso de hierro en el cuerpo, como la enfermedad hepática, los medicamentos que contienen estrógenos, la ingesta excesiva de alcohol y el tabaquismo.

Los factores de riesgo que desencadenan la porfiria

A parte de los riesgos genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar una serie de síntomas de la porfiria. Cuando la persona se expone a estos desencadenantes, la demanda del cuerpo por la producción de hemoglobina se acrecienta, esto opaca la enzima ineficiente y pone en marcha un proceso que incrementa la acumulación de porfirinas.

Entre los desencadenantes tenemos los siguientes:

  • Algunos medicamentos, en particular los hormonales.
  • La exposición a la luz solar
  • Ayuno o dietas
  • Drogas
  • Tabaquismo
  • Estrés emocional
  • Estrés físico, entre otras enfermedades
  • Ingesta de alcohol
  • Las hormonas menstruales; normalmente en las mujeres no es muy frecuente que los ataques de porfiria aguda se manifiesten antes de la pubertad y posterior a la menopausia.

Complicaciones de la porfiria

Estás complicaciones se dan dependiendo del tipo de porfiria que se esté presentando:

  • Porfirias agudas; estás pueden poner en peligro la vida si no es tratada con rapidez. Resaltando que durante un ataque se puede sufrir problemas de respiración, deshidratación, presión arterial alta y convulsiones, frecuentemente estos episodios necesitan de hospitalización para cumplir con el tratamiento. Las complicaciones pueden ser a largo plazo y presentar ataques agudos, tales como insuficiencia renal crónica, daño hepático y dolor crónico.
  • Porfirias cutánea; pueden producir lesiones en la piel permanentemente y las ampollas se pueden infectar, cuando la piel se sana por la porfiria cutánea, puede tener el color y una apariencia anormal, con cicatrices y fragilidad.

¿Cómo prevenir la porfiria?

Se determina que la porfiria no se puede prevenir, pero al evitarse los desencadenantes ayudan a prevenir los síntomas.

Puesto que la porfiria por lo general viene siendo un trastorno hereditario, por lo que se sugiere que todos los integrantes de la familia se realicen los respectivos análisis genéticos, y de esta manera determinar si padecen de la enfermedad para luego recibir asesoramiento en genética si es indispensable.